CONCEITOS

Um cromossoma é uma estrutura altamente organizada de uma célula, que contém o material genético de um organismo. É constituído por moléculas de DNA associadas a proteínas (histonas).

Cariótipo é o conjunto de todos os cromossomas de uma célula ou indivíduo. O Cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas.

Mutação é uma alteração definitiva, natural ou introduzida por fatores como o ambiente, que ocorre no material genético de um organismo. Estas alterações podem ser favoráveis, desfavoráveis ou neutras.

Gene é um segmento de uma molécula de DNA. É a unidade fundamental da hereditariedade e contém informação para a síntese de uma proteína ou RNA.

 RNA, ou ácido ribonucleico, é uma macromolécula pertencente ao grupo dos ácidos nucleicos, cuja principal função é permitir que toda a informação contida no DNA possa ser copiada e transportada até às estruturas responsáveis pela elaboração de proteínas.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é uma macromolécula pertencente ao grupo dos ácidos nucleicos, cuja principal função é a transmissão de todas as características genéticas e transportar informações.

Alelos são os diferentes tipos do mesmo gene, que determinam uma única característica num indivíduo.

Os cromossomas X e Y são os cromossomas que determinam o nosso sexo. Num homem, estão presentes um cromossoma X e um Y, dando uma configuração XY. Numa mulher, há dois cromossomas X, dando uma configuração XX.

A transcrição é o processo no qual um gene da sequência de DNA é copiado (transcrito) para fazer uma molécula de RNA.

Património genético é o conjunto de todos os alelos únicos de uma determinada população ou espécie que, num dado momento, ocupam uma determinada área geográfica. Trocam livremente entre si os seus genes e formarão a base para o fundo genético da geração seguinte.

Conjunto de órgãos, tecidos e células responsáveis pelo combate a microrganismos invasores, impedindo o desenvolvimento de doenças.

Constituintes fundamentais das proteínas.

Macromoláculas constituidas por conjuntos de aminoácidos. Desempenham funções em todo o organismo, como a construção e manutenção de ossos e tecidos. Fazem, também, parte da formação de enzimas, anticorpos e hormonas.

Proteínas que atuam no controlo da velocidade e regulação das reações que ocorrem no organismo.

Proteína do sangue produzida como resposta para contra-atacar bactérias, vírus e outras substâncias estranhas no sangue.

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Substância reguladora produzida no organismo e transportada pelo sangue, que estimula a ação de células ou tecidos específicos.

Células do sangue, constituídas basicamente por hemoglobina e globulina, cuja função é levar oxigénio às células. São produzidas na medula óssea e degradadas no fígado, no baço e na prórpia medula óssea.

Conjunto de características observáveis de um organismo como a altura ou a cor dos olhos.

Conjunto de todos os alelos que um indivíduo possui para um gene específico.

Genes que determinam uma característica hereditária mesmo quando são únicos no genótipo.

Genes que ficam inativos na presença de um gene dominante e que apenas se manifesta quando combinado com outro gene recessivo.