SÍNDROME DE DOWN
- Eukarya
- 15 de nov. de 2021
- 2 min de leitura
Atualizado: 6 de dez. de 2021
O que é a Síndrome de Down
A Síndrome de Down ou Trissomia 21 é uma alteração genética que resulta de uma anomalia no processo de divisão celular do óvulo fecundado. O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas, mas os portadores da Síndrome de Down desenvolvem uma cópia extra do cromossoma 21. Este terceiro cromossoma provoca um desequilíbrio genético que vai afetar o desenvolvimento corporal e cerebral do embrião.
Características
As pessoas com Síndrome de Down são únicas e não deixam de apresentar semelhanças com os pais e avós. No entanto, podem partilhar algumas características físicas, tais como: estatura baixa, forma redonda do rosto, mãos e pés pequenos, olhos amendoados, pescoço mais curto e largo, e língua grande e protuberante. A maioria das pessoas com Trissomia 21 apresenta ainda uma personalidade muito afetuosa.
Problemas Associados
Ter Síndrome de Down implica uma maior probabilidade de desenvolver: problemas a nível do desenvolvimento intelectual, uma doença cardíaca estrutural (cardiopatia congénita), problemas de fala ou perturbações da linguagem, dificuldades em mastigar, alterações na respiração, distúrbios do sono, falta de força muscular (hipotonia), problemas de motricidade e problemas oftalmológicos.
Diagnóstico Pré-Natal
As grávidas podem realizar um rastreio no primeiro trimestre de gravidez, o Diagnóstico Pré-Natal, que tem por objetivo avaliar o grau de risco de o bebé ser portador da síndrome, contudo não excluí por completo a possibilidade de o bebé ter Síndrome de Down. Para se poder excluir a patologia de forma definitiva há que recorrer a meios de diagnósticos invasivos, como biopsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese, que permitem a recolha de células do bebé, mas que acarretam risco de aborto (0.5 a 1 %).
Dia Mundial da Síndrome de Down
O dia 21 de março é assinalado como o Dia Mundial da Síndrome de Down. Este dia foi escolhido por razões muito específicas: o dia 21 corresponde ao cromossoma que está alterado e o mês 3 corresponde aos três alelos.
Esta data serve para chamar a atenção da Sociedade em relação ao tratamento de pessoas portadoras de Trissomia 21. Devemos encará-las com respeito, naturalidade e solidariedade, dando-lhes igualdade de oportunidades. Serve também para destacar que a Síndrome da Down não é uma doença, mas antes uma condição genética que não impede a vida social normal da pessoa.
Deixamos, de seguida, uma notícia que mostra que esta síndrome não impede os seus portadores de alcançarem os seus sonhos: Portugal conquista 31 medalhas em piscina curta para pessoas com Síndrome de Down (rtp.pt)
Referências:
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