DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
- Eukarya
- 29 de nov. de 2021
- 3 min de leitura
Atualizado: 22 de dez. de 2021
O que é a Distrofia Muscular de Duschenne
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de produção por parte do organismo de uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Esta incapacidade de produção leva a uma degradação progressiva dos músculos esqueléticos, provocando a diminuição da força muscular.
Causas
Para o funcionamento das fibras musculares é necessário que as proteínas que as constituem sejam normalmente produzidas. Na Distrofia Muscular de Duchenne existe um defeito genético no gene da distrofina ou gene DMD, não sendo produzida a proteína distrofina. Esta proteína é muito importante para que a fibra muscular funcione e a sua ausência leva a uma perda progressiva das fibras musculares e a uma incapacidade de estas se regenerarem. À medida que vão existindo menos fibras musculares, vai havendo uma fraqueza progressiva, atingindo os vários músculos do corpo.
Em cerca de 1/3 dos casos a mutação genética surge pela primeira vez, isto é, de uma forma espontânea. Nos restantes 2/3 é herdada por via materna. Cada mulher portadora tem um risco de 50% em cada gravidez de ter um filho com a doença.
Incidência
A Distrofia de Duchenne é a causa mais comum de distrofia muscular e a sua incidência global é de cerca de 1 em cada 3500 nascimentos de bebés do género masculino, que é o único género afetado.
O gene da distrofina ou gene DMD, encontra-se no cromossoma X e por isso esta doença afeta apenas o sexo masculino. No sexo masculino existe um único cromossoma X e por isso quem for portador dum cromossoma com esta mutação, irá ter a doença. No sexo feminino existem dois cromossomas X e usualmente o cromossoma X portador da doença é inativado.
Sintomas
Os principais sintomas desta doença normalmente são identificáveis a partir do primeiro ano de vida até aos seis anos, piorando progressivamente ao longo dos anos, até que, por volta dos 13 anos, o menino fica dependente da cadeira de rodas.
Os sintomas incluem: atraso na capacidade de sentar, ficar de pé ou caminhar; caminhar cambaleando ou ter dificuldade para subir escadas ou correr; aumento do volume nas panturrilhas (devido à substituição das células musculares por gordura); dificuldade para movimentar as articulações, especialmente dobrar as pernas; dificuldade para respirar (devido ao enfraquecimento do diafragma e outros músculos da respiração); problemas cardíacos (devido ao enfraquecimento do músculo do coração); dificuldades na alimentação (deglutição e mastigação) com consequências nutricionais; e, em alguns casos, dificuldades de aprendizagem e de linguagem.
Diagnóstico
Em muitos casos, o pediatra desconfia da distrofia muscular de Duchenne apenas através da avaliação dos sinais e sintomas apresentados durante o desenvolvimento. Perante a suspeita clínica é efetuado o doseamento no sangue de uma enzima muscular, creatina cinase (Ck), que é libertada no sangue quando existe degradação muscular e que, nestes casos, está muito elevada. Em seguida é pedido o estudo genético; por vezes é necessário realizar ainda estudo do músculo através de biópsia, que confirma a doença. Nos casos de gravidez de uma mulher portadora é possível o estudo pré-natal para identificação de mutações conhecidas no feto.
Tratamento
Embora a distrofia muscular de Duchenne não tenha cura, existem tratamentos que ajudam a evitar seu rápido agravamento e que permitem controlar os sintomas, assim como o surgimento de complicações. Alguns desses tratamentos incluem:
1. Uso de remédios
Na maioria dos casos, o tratamento da distrofia muscular de Duchenne é feito com o uso de medicamentos corticoides. Esses medicamentos devem ser usados por toda a vida, e têm ação de regular o sistema imune, atuar como anti-inflamatório e retardar a perda da função muscular.
No entanto, o uso prolongado de corticoides normalmente causa vários efeitos colaterais como aumento do apetite, ganho de peso, obesidade, retenção de líquidos, osteoporose, baixa estatura, hipertensão e diabetes, só devendo ser utilizado sob supervisão do médico.
2. Sessões de fisioterapia
Os tipos de fisioterapia usados normalmente para tratar a distrofia muscular de Duchenne são a cinesioterapia motora e respiratória, e a hidroterapia, que têm como objetivo retardar a incapacidade de andar, manter a força muscular, aliviar a dor e prevenir complicações respiratórias e fraturas ósseas.
Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne
Reconhecida em todo o mundo, a data assinalada a 7 de setembro chama a atenção para a importância do diagnóstico precoce, fator que leva ao aumento da qualidade de vida do paciente.
Referências:
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