SÍNDROME DE PATAU
- Eukarya
- 28 de mar. de 2022
- 2 min de leitura
Atualizado: 2 de mai. de 2022
O que é?
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau, a síndrome de Patau é uma alteração genética, pouco comum, caracterizada pela triplicação do cromossoma 13. Esta anomalia interfere diretamente no desenvolvimento fetal e resulta em malformações no sistema nervoso, bem como defeitos cardíacos e fendas labiais e no céu da boca dos indivíduos portadores desta síndrome.
Causas
O que provoca a trissomia do cromossoma 13 é a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da mitose, dando origem a gâmetas com 24 cromatídeos. Esta anomalia tem origem no óvulo feminino. Em vez do indivíduo ter 46 cromossomas (22 pares, mais 2 cromossomas sexuais), este apresenta 47 cromossomas, existindo um trio, ao invés de um par, do cromossoma 13. Estes caos denominam-se de trissomia livre. Quando esse cromossoma adicional não está livre na célula, mas sim ligado a outro cromossoma, já designamos por trissomia por translocação.
Características dos portadores
As principais características apresentadas pelas crianças portadoras desta alteração genética são o atraso mental e cognitivo, para além de defeitos físicos percetivos. Alguns exemplos são:
· Pescoço curto
· Crises convulsivas
· Fenda labial e palato fendido
· Orelhas deformadas
· Microcefalia (malformação congénita em que a cabeça dos recém-nascidos é menor do que o esperado, quando comparada à de outros bebés da mesma idade e sexo)
· Retardo mental grave
· Rins policísticos (quando nascem quistos de diferentes tamanhos no interior dos rins)
· Defeitos cardíacos
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Patau pode ser feito durante o período de gravidez, através de exames pré-natais, e é especialmente aconselhado a mulheres com idade superior a 35 anos, tendo em conta que o risco de alterações cromossómicas é maior a partir dessa idade. Em 40% dos casos de indivíduos portadores desta alteração genética, a mãe tinha idade superior a 35 anos.
É possível, também, realizar um exame genético laboratorial, após o nascimento da criança, com o intuito de diagnosticar esta alteração genética. A realização deste exame permite verificar a trissomia do cromossoma 13, característica da síndrome de Patau.
Tratamento
Não existe nenhuma cura ou tratamento para esta síndrome. Contudo, certos tratamentos recomendados por um pediatra, têm a finalidade de aliviar o desconforto do bebé e ajudar na alimentação da criança, bem como amenizar outros sintomas que possam surgir.
Para ajudar no desenvolvimento da criança é habitual frequentar sessões de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Em alguns casos pode ser necessária a realização de uma cirurgia com o objetivo de restaurar defeitos cardíacos, fendas labiais ou no céu da boca.
Curiosidades
· A síndrome de Patau é igualmente conhecida por síndrome do 13 ou trissomia do 13;
· A incidência desta síndrome é mais comum em bebés do sexo feminino;
· Esta alteração genética é uma das principais razões de aborto espontâneo;
· Aproximadamente 2,5% dos fetos, portadores desta síndrome, sobrevivem até aos nove meses de gestação;
· O cariótipo nestas pessoas é, por exemplo, 47, XX, +13;
· 1/10.000 nados-vivos apresenta síndrome de Patau;
· As crianças com esta anomalia genética costumam sobreviver menos de 3 dias em média. No entanto, existem casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade.
Referências:
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