HEMOFILIA
- Eukarya
- 13 de dez. de 2021
- 3 min de leitura
Atualizado: 14 de fev. de 2022
O que é a hemofilia
A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue e é, maioritariamente, hereditária. A coagulação ocorre, por exemplo, quando as proteínas do nosso corpo entram em ação para estancar o sangue, após um corte ou ferimento. Os hemofílicos não apresentam estas proteínas e, apesar de uma pessoa com esta alteração genética não sangrar mais nem mais rápido do que alguém que não seja hemofílico, sangra por um maior período de tempo. Além disso, os sangramentos recorrentes têm várias consequências, como por exemplo o enfraquecimento das articulações.
Como e onde ocorre
A hemofilia é uma alteração genética, normalmente transmitida de geração em geração, através de um gene recessivo presente no cromossoma X, isto quer dizer que, habitualmente, esse gene passa da mãe, para o filho do sexo masculino.
Imaginemos uma situação como a rotura de um dos vasos sanguíneos. Quando isto acontece, forma-se uma pequena abertura por onde o sangue flui. Este derrame sanguíneo pode ocorrer fora da pele (hematoma), ou dentro desta (articulações e músculos). No momento em que a hemorragia tem início, os fatores da coagulação (grupo de proteínas) agem conjuntamente com o intuito de produzir um coágulo (espécie de “rolha” que vai tapar a abertura por onde o sangue flui, impedindo, assim, o derrame deste para fora do vaso sanguíneo que tape a rotura).
Para que o coágulo tenha as condições necessárias para se formar, é preciso que todos os fatores (identificados de I a XII) trabalhem em sequência. Cada um dos fatores desempenha um papel importante e, todos juntos, fazem o indispensável para que a coagulação possa ser levada a cabo.
Se por acaso um dos fatores não atuar devidamente, os restantes não vão desempenhar o seu papel, não se formando o coágulo e, deste modo, não parando a hemorragia. O coágulo sanguíneo apresentará uma anomalia se houver falta ou insuficiência de um certo fator.
Tipos de Hemofilia
São conhecidos 2 tipos de hemofilia, A e B. As pessoas com hemofilia tipo A apresentam deficiência de fator VIII, já as pessoas com hemofilia tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são semelhantes nos dois tipos, porém, a gravidade dos sangramentos irá depender da quantidade de fator presente no plasma.
Sinais e sintomas
Alguns dos sintomas mais frquentes de hemofílicos são:
· Sangramento em músculos e articulações;
· Sangramento espontâneo;
· Sangramento prolongado após um pequeno trauma ou cirurgia.
Tratamento
A base do tratamento da hemofilia consite na reposição de um dos fatores (VIII ou IX), seja produzido por engenharia genética ou derivado do plasma. Na sua maioria, este tratramento é feito através de infusões intravenosas frequentes, feitas, geralmente, duas a três vezes por semana.
Uma limitação do tratamento existente atualmente é o desenvolvimento de inibidores, anticorpos desenvolvidos pelo sistema imune do paciente que atacam o fator reposto, por ser estranho ao corpo. Pacientes com hemofilia A grave podem desenvolver inibidores contra o Fator VIII, enquanto que os pacientes com hemofilia B podem desenvolver contra o Fator IX. As opções terapêuticas destes pacientes são reduzidas. Estes podem necessitar de infusões terapêuticas mais frequentes e de indução de imunotolerância (ITI), que se faz administrando doses muito altas do fator que rejeitam por períodos prolongados, para que o sistema imune passe a tolerá-lo. Se a ITI não funcionar, ou se o paciente não puder receber o fator em questão, a outra opção terapêutica é o uso de agentes de bypass (tratementos que contornam a necessidade de utilização de fatores de coagulação). Assim como a reposição de receber o fator, os agentes de bypass são administrados por via intravenosa e com frequência ainda maior.
Dia da doença
O Dia Mundial da Hemofilia assinala-se a 17 de abril desde 1989. É celebrado neste dia por ser o aniversário de Frank Schnabel, portador da alteração genética e fundador da Federação Mundial da Hemofilia. Nesta data, é tradição os vários monumentos do mundo iluminarem-se de vermelho, de modo a chamar atenção para esta causa.
Curiosidades
· É muito raro uma mulher ser afetada por hemofilia, a maior parte da população hemofílica é constituída por pessoas do sexo masculino;
· A hemofilia tipo A é a mais comum e afeta cerca de 320 000 pessoas mundialmente;
· Na sua grande maioria os casos de hemofilia ocorrem por transmissão genética, mas acredita-se que aproximadamente um terço dos casos aconteça de forma espontânea, isto é, sem que existam casos anteriores de hemofilia na família.
Referências:
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