Síndrome de Klinefelter
- Eukarya
- 21 de fev. de 2022
- 3 min de leitura
Atualizado: 12 de mar. de 2022
O que é a Síndrome de Klinefelter?
A Síndrome de Klinefelter é uma alteração genética do cromossoma sexual, identificada em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. Caracteriza-se pela presença de um cromossoma X extra, em indivíduos do sexo masculino. Esta anomalia, identificada por XXY, causa alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, dando origem a características como a falta de pelos no corpo ou atraso no desenvolvimento do pénis.
Causas
Resultado de uma anomalia genética aleatória, esta síndrome faz com que um indivíduo do sexo masculino nasça com um cromossoma sexual extra. Na maior parte das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre devido a uma cópia adicional do cromossoma X em cada célula (XXY). Porém, algumas pessoas que apresentam esta alteração genética, têm o cromossoma X extra apenas em algumas das suas células, e não em todas.
A síndrome de Klinefelter não é uma alteração genética hereditária. A anomalia que leva a esta síndrome ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação.
É, em geral, causada pela não-disjunção. A disjunção ocorre quando um par de cromossomas sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um cromossoma X a mais se une a um espermatozoide normal, o embrião decorrente da fecundação vai acabar com três cromossomas sexuais (XXY), em vez de dois normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Consoante o desenvolvimento do embrião, o cromossoma X adicional é copiado em cada célula até que se forme o bebé.
Sintomas e sinais
Indivíduos que apresentem esta síndrome manifestam sinais diferentes e característicos para cada fase da vida. Contudo, muitos podem não apresentar qualquer sintoma da alteração genética até à idade adulta. Já outros portadores apresentam sintomas consideráveis tanto no crescimento como na aparência, para além de problemas na fala e dificuldade na aprendizagem.
Os sintomas e sinais derivados da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a fase de vida em que o portador se encontra:
Infância
· Músculos fracos
· Atraso na fala
· Problemas congénitos (anomalias físicas que ocorrem antes de o bebé nascer)
Adolescência
· Ossos fracos
· Estatura maior que a média
· Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
· Timidez
· Problemas de atenção
· Problemas com leitura, escrita, expressão de sentimentos
Fase adulta
· Infertilidade
· Diminuição dos pelos da face e do corpo
· Ginecomastia (crescimento de mamas de tamanho fora do normal em pessoas do sexo masculino)
Diagnóstico
Antes do nascimento – exames realizados na mãe.
Após o nascimento – exames de sangue, análise cromossómica (cariograma), esta análise é feita para determinar se há ou não presença de um cromossoma X a mais no paciente.
Tratamento
Apesar de ainda não haver uma forma de restaurar as alterações genéticas sexuais, os variados tipos de tratamentos que estão disponíveis para indivíduos portadores da síndrome de Klinefelter podem auxiliar na minimização dos efeitos desta alteração genética. Quanto mais cedo for realizado o diagnóstico e se iniciar o tratamento, maiores serão as vantagens para o portador.
Alguns dos exemplos de tratamentos para a síndrome de Klinefelter, são:
· Terapia de reposição hormonal (testosterona)
· Tratamento de fertilidade
· Tratamento psicológico
Curiosidades
· Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam esta alteração genética.
· Devido à presença de um X a mais, a síndrome de Klinefelter é, também, designada como 47 ou XXY.
· É raro, mas pode dar-se o caso de uma pessoa apresentar uma forma mais grave desta síndrome quando há mais do que uma cópia extra do cromossoma X (48, XXXY)
Referências:
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