SÍNDROME DO X-FRÁGIL
- Eukarya
- 25 de abr. de 2022
- 3 min de leitura
Atualizado: 16 de mai. de 2022
O que é a Síndrome do X-Frágil?
A Síndrome do X-Frágil é uma condição genética que ocorre devido a uma mutação no cromossoma X. Pelo facto de só apresentarem um cromossoma X, os rapazes são mais afetados. Esta mutação também pode ocorrer nas raparigas, no entanto, os sintomas são mais ligeiros, pois como apresentam dois cromossomas X, o cromossoma alterado compensa o defeito do outro.
Características
Os portadores de Síndrome do X-Frágil podem apresentar algumas características comportamentais, como:
- Bater com as mãos ou morder;
- Hiperatividade/Défice de atenção;
- Dificuldade em estabelecer contacto ocular;
- Timidez/Ansiedade;
- Comportamentos impulsivos/Desafiadores;
- Atrasos no desenvolvimento global e da fala/linguagem.
Para além disto, podem apresentar ainda algumas características físicas, que incluem:
- Rosto alongado;
- Orelhas grandes e de abano;
- Queixo saliente;
- Pés planos;
- Céu da boca alto;
- Estrabismo ou miopia;
- Escoliose;
- Estatura alta;
- Aumento do tamanho dos testículos.
Problemas Associados
A síndrome do X-Frágil tem repercussões diferentes, consoante o género. No sexo masculino, as perturbações intelectuais são mais acentuadas que no feminino, estando também associadas a problemas comportamentais mais graves (como autismo) e/ou dismorfias. Por sua vez, as raparigas não apresentam problemas de linguagem graves, mas tendem a manifestar, maioritariamente, défice de atenção e/ou hiperatividade, e tendências compulsivas ou depressivas.
As mulheres que apresentam pré-mutação costumam manifestar insuficiência ovariana prematura e, por vezes, a menopausa pode ocorrer por volta dos 30 anos. Indivíduos portadores da pré-mutação podem vir a apresentar a Síndrome Tremor associada ao X-Frágil com alterações no sistema nervoso central e distúrbios de movimentos.
As complicações clínicas mais comuns são as infeções do ouvido por otite média recorrente, as alterações no padrão de sono, a epilepsia, as convulsões, o refluxo gastroesofágico e as alterações no processamento sensorial.
Frequência da Síndrome do X-Frágil
A Síndrome do X-Frágil é hereditária. Se uma mulher for portadora da pré-mutação genética existem 50% de hipóteses de transmiti-la aos seus filhos, que poderão ser apenas portadores ou desenvolver a síndrome por completo. Se for um homem o portador da pré-mutação, este transmiti-la-á às suas filhas, mas não aos filhos. Isto leva a que a pré-mutação possa ser transmitida ao longo de gerações, antes que uma criança desenvolva a síndrome por completo.
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome do X Frágil pode ser feito através de testes moleculares e cromossómicos. Esses exames normalmente são feitos com amostra de sangue, saliva, fios de cabelo ou, até, líquido amniótico, se os pais quiserem confirmar a presença da síndrome ainda durante a gravidez. No entanto, dependendo da gravidade, o diagnóstico é realizado normalmente entre os 6 anos e os 15 anos.
Tratamento/ Cuidados
Não existe cura para a Síndrome do X-Frágil, porque é uma condição genética hereditária. Todavia, um acompanhamento e uma abordagem multidisciplinar ajudam a maximizar o potencial de cada criança portadora da síndrome.
Assim, todos os tratamentos, terapias e cuidados médicos são sempre delineados em função de prevenir ou diminuir todas as complicações associadas, por isso, é fundamental um acompanhamento pediátrico precoce, rastreios audiovisuais, despistes em termos cardíacos, ortopédicos e estomatológicos.
A intervenção precoce, com apoios em terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala e avaliações do desenvolvimento são também medidas fundamentais, para assegurar uma adequada estimulação à criança.
Para além disto, os acompanhamentos farmacológico e psicológico ajudarão a gerir os problemas de comportamento e de aprendizagem, principalmente durante o percurso escolar.
Referências:
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