SÍNDROME DE TURNER
- Eukarya
- 9 de mai. de 2022
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O que é a Síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas pessoas do sexo feminino. Esta ocorre quando um dos cromossomas sexuais XX está total ou parcialmente ausente, ou quando não é normal. A síndrome de Turner é responsável por algumas características nas crianças como a baixa estatura, pescoço curto e atraso da puberdade.
Causas
O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas sendo um destes pares o que vai determinar o género de um indivíduo. Normalmente, uma pessoa do sexo feminino vai ter dois cromossomas X como cromossomas sexuais que determinam o género, no entanto, com a síndrome de Turner, um destes cromossomas vai estar ausente ou anormal.
As alterações genéticas que podem dar origem à síndrome de Turner podem ser a monossomia, o mosaicismo, alterações nos cromossomas X ou presença material de cromossomas Y.
Monossomia – A total ausência de um cromossoma X que, geralmente, ocorre devido a um erro num dos gâmetas dos pais. Este erro vai fazer com que todas as células do corpo do indivíduo tenham apenas um cromossoma X
Mosaicismo – Quando ocorre um erro na divisão celular durante os estágios iniciais do desenvolvimento do feto que, por sua vez, faz com que algumas células do corpo tenham duas cópias completas do cromossoma X, enquanto que outras possuem apenas uma.
Alterações nos cromossomas X – Quando há partes alteradas ou ausentes num dos cromossomas X
Material do cromossoma Y – Esta alteração genética está responsável por uma pequena percentagem dos casos de síndrome de Turner. Neste caso, algumas células têm uma cópia do cromossoma X enquanto que outras têm uma cópia do cromossoma X com algum material do cromossoma Y. Quando um indivíduo cresce com esta anomalia, desenvolve-se biologicamente como mulher e a presença de material do cromossoma Y aumento o risco de desenvolver um cancro designado gonadoblastoma.
Principais sintomas
Os sintomas da síndrome de Turner podem variar. Nalgumas mulheres pode ser possível observar várias características físicas típicas deste transtorno enquanto que noutras a presença de síndrome de Turner é inobservável.
Os principais sintomas desta condição genética são:
- Estatura menor que a média ao nascer;
- Pescoço curto e largo;
- Atraso na puberdade;
- Ausência de menstruação;
- Infertilidade.
Diagnóstico
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada em várias fases da vida de uma mulher.
Antes do nascimento, geralmente se for realizada uma amniocentese ou se for detetada alguma anomalia num ultrassom. Ao nascer, devido às características físicas típicas desta condição. Durante a infância, quando a criança não tem um crescimento normal. Durante a adolescência, uma vez que há um atraso na puberdade. Na idade adulta, quando se fazem investigações para determinar a causa de infertilidade.
Para se diagnosticar a síndrome de Turner pode-se recorrer a várias técnicas e testes como: a amniocentese, que é a colheita de uma pequena quantidade do líquido amniótico da bolsa amniótica que envolve o feto; exames físicos; exames do sangue e análises cromossómicas; testes genéticos; entre outros.
Problemas associados
Uma mulher que conviva com esta alteração pode vir a desenvolver diversos problemas de saúde e pode ter um desenvolvimento inadequando de vários sistemas do corpo. Alguns dos problemas que estão associados à síndrome de Turner são: problemas cardíacos, de visão, de audição, problemas de saúde mental, complicações na gravidez, etc.
Tratamento
A síndrome de Turner não tem cura neste momento, no entanto, existem tratamentos, principalmente de reposição hormonal, de forma a controlar os sinais e os sintomas.
A terapia com a hormona do crescimento (GH) ajuda a mulher a ter uma estatura normal, mas deve ser realizada o mais cedo possível para que seja possível obter bons resultados.
A terapia com a progesterona e com estrogénio vai ajudar a mulher no seu desenvolvimento sexual. O estrogénio vai ser responsável pelas alterações físicas normais da puberdade e vai ser importante também na saúde do útero e dos ossos. Já a progesterona vai iniciar os ciclos menstruais e deve ser aplicada depois da terapia com o estrogénio.
Para além destes tratamentos hormonais, é sempre importante acompanhamento psicológico por parte de um psicólogo.
Dia da doença
No dia 28 de agosto, celebra-se o Dia Mundial da Síndrome de Turner.
Referências:
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