ANEMIA FALCIFORME

O que é a anemia falciforme

Também designada de Drepanocitose, a Doença Falciforme ou Anemia Falciforme, é uma doença do sangue, de transmissão hereditária, que afeta a hemoglobina, a proteína portadora de oxigénio e dióxido de carbono, que é encontrada nos glóbulos vermelhos.

Devido a esta alteração, os glóbulos vermelhos tornam-se menos capazes de transportar o oxigénio, aumentando também o risco de obstrução dos vasos sanguíneos, o que pode levar a dor generalizada, fraqueza e apatia.

Como surge a anemia falciforme

Como anteriormente referido, a anemia falciforme é uma alteração genética de transmissão hereditária. No entanto, para uma criança ser afetada tem de herdar o gene do pai e da mãe (transmissão autossómica recessiva). Quando apenas um dos pais a transmite, não ocorrem sintomas, embora esse gene possa ser passado para a próxima geração.

Assim, as pessoas que herdam a alteração genética de apenas um dos pais não têm a doença, porque produzem também hemoglobina normal. Estas pessoas, por não terem nenhum sintoma, também não necessitam de qualquer tratamento.

Forma dos glóbulos vermelhos

Os glóbulos vermelhos normais são flexíveis, em forma de disco e mais espessos na periferia do que no centro. No entanto, nesta patologia, os glóbulos vermelhos apresentam uma forma de lua em quarto minguante ou de foice e, por isso, não conseguem transportar adequadamente o oxigénio. São menos deformáveis e tendem a obstruir os vasos sanguíneos, duram menos tempo e sua destruição prematura causa anemia, icterícia, palidez e crises dolorosas que requerem internamento hospitalar.

Diagnóstico

Ao serem detetados dois portadores num casal, pode saber-se, através de um diagnóstico pré-natal, se o bebé tem ou não a doença. Em caso positivo, é possível interromper a gravidez ou preparar atempadamente a chegada de um bebé com a doença.

No entanto, o diagnóstico de anemia falciforme é muitas vezes tardio, com grave prejuízo para a criança. Um acompanhamento clínico precoce e rigoroso permite reduzir, consideravelmente, a frequência dos episódios dolorosos e outras complicações, proporcionando ao doente uma melhor qualidade de vida.

Para fazer o diagnóstico, são realizados exames de sangue em que se observam os glóbulos vermelhos ao microscópio para verificar se têm forma de foice e se existem fragmentos destruídos. Para além deste exame de sangue, ainda pode ser feito um outro, a eletroforese da hemoglobina. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detetar, assim, hemoglobina anormal.

Podem ser necessários testes adicionais dependendo dos sintomas específicos que a pessoa sofra durante a crise. Caso a pessoa tenha dificuldade para respirar, por exemplo, ou febre, pode ser feita uma radiografia torácica.

Sintomas

Pessoas com anemia falciforme apresentam sempre algum grau de anemia (que geralmente causa fadiga, fraqueza e palidez) e podem ter icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos). Para além disto, pessoas que sofrem desta doença podem apresentar outros sintomas como, por exemplo:

- Crises de dor em qualquer parte do corpo, mas com especial incidência nas articulações e na zona lombar. Muitas vezes levam a internamentos hospitalares prolongados;

- Suscetibilidade a infeções;

- Descalcificações ósseas;

- Perturbações no crescimento e atraso da puberdade;

- Problemas cardíacos.

Crise de anemia falciforme

Qualquer coisa que reduza a quantidade de oxigénio no sangue, como exercícios vigorosos, escalada, voar a altitudes elevadas sem oxigénio suficiente, ou uma doença, pode ocasionar uma crise falciforme (também chamada exacerbação).

Uma crise de dor falciforme é um episódio de exacerbação de sintomas e pode consistir num agravamento súbito da anemia, dores (com frequência no abdómen ou nos ossos longos dos braços e das pernas), febre e, às vezes, falta de ar.

A dor abdominal pode ser intensa e podem ocorrer vómitos. Às vezes, uma crise de dor vem acompanhada de mais complicações, incluindo:

- Crise aplásica: a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea para durante a infeção por alguns vírus;

- Síndrome torácica aguda: causada pelo bloqueio de capilares nos pulmões;

- Sequestro hepático (fígado) ou esplénico agudo (uma grande acumulação de células em um órgão): aumento rápido do volume do baço ou do fígado.

Tratamento

A anemia falciforme é considerada, até ao momento, uma doença incurável. No entanto, existe a hipótese de se realizar um transplante de medula óssea, mas ainda é pouco utilizada devido ao elevado risco que acarreta.

Assim, os doentes realizam alguns tratamentos regulares, como a toma de ácido fólico e hidroxiureia para aumentar a hemoglobina F, que contraria os efeitos da hemoglobina anormal. As transfusões de sangue e a eliminação do excesso de ferro daí derivado também são exigências quase gerais nestes doentes. Para o efeito, é utilizada desforroxamina, um medicamento quelante1, que capta o excesso de ferro nos órgãos. A aplicação é feita através de uma bomba de infusão aplicada sob a pele abdominal, cinco a sete dias por semana, durante 8 a 12 horas.

É importante ressaltar que nas crianças, desde os 2 meses até aos 5 anos de idade, são utilizados medicamentos (principalmente a Penicilina), para evitar o aparecimento de complicações como a pneumonia, por exemplo.

Por fim, relativamente às crises falciformes, se estas exigirem hospitalização, as pessoas recebem líquidos via intravenosa e medicamentos para aliviar a dor. São administradas transfusões de sangue e oxigénio caso a anemia seja grave o bastante para representar um risco de acidente vascular cerebral, infarto do miocárdio ou danos pulmonares.

1. Medicamento quelante: medicamentos com substâncias ativas capazes de se ligar ao ferro, produzindo assim um composto que pode ser excretado do organismo por meio da urina e/ou das fezes, dependendo da medicação utilizada.

Curiosidades

1. A anemia falciforme é mais comum em pessoas da raça negra, embora também afete caucasianos.

2. Qualquer pessoa pode ser portadora desta anomalia, porém é mais frequente em pessoas de origem no Alentejo, Algarve e Vale do Tejo, assim como África, Mediterrâneo, Brasil e Ásia.

3. A anemia falciforme afeta cerca de 400.000 pessoas em toda a Europa.

4. O Dia Mundial de Consciencialização sobre a Doença Falciforme é assinalado a 19 de junho e tem como objetivo informar e consciencializar as populações do mundo sobre esta doença.

De seguida, deixamos um vídeo que ajudará a entender melhor a anemia falciforme.