CIENTISTAS SEQUENCIAM TODO O GENOMA HUMANO
- Eukarya
- 2 de mai. de 2022
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Atualizado: 23 de mai. de 2022
Em 2003, o Projeto do Genoma Humano declarou ter sequenciado 92% do genoma humano. Só cerca de 20 anos mais tarde, em março deste ano, foi anunciado que os 8% que faltavam, foram, finalmente, mapeados. Este projeto, que contava com uma equipa de aproximadamente 100 cientistas, conseguiu, então, desvendar o genoma humano na sua totalidade pela primeira vez na história.
Durante o primeiro projeto, publicado em 2003, o foco dos cientistas centrava-se no DNA de tradução e reconstrução, que se localizava nas regiões de eucromatina do genoma, pedaços de DNA, RNA e proteínas que estão dispostos de uma forma menos densa e são mais ativos nas nossas células. Os 8% que faltavam correspondiam, então, à heterocromatina. Esta é constituída por material genético que se encontra numa forma mais densa e é composta por sequências repetidas de DNA, o que dificultou imenso a sua tradução e reconstrução em algo que se possa ler.
Evan Eichler, líder da investigação, disse que sequenciar DNA é como resolver um puzzle. Os cientistas devem primeiro dividir o DNA em partes menores, para este ser lido e, depois, utilizar máquinas para os juntar na ordem correta.
“Ter esta informação completa irá permitir-nos perceber como nos formamos como organismos individuais e como variamos, não só entre outros humanos, mas também entre outras espécies.” disse Evan Eichler. “Acontece que estes genes são incrivelmente importantes para a adaptação. Contêm informações que nos ajudam a adaptar e sobreviver a infeções, pragas e vírus.”, acrescentou.
A nova pesquisa introduz 400 milhões de letras ao DNA previamente sequenciado, o equivalente a um cromossoma. O acesso a todo o genoma irá permitir aos cientistas analisar como o DNA varia entre pessoas e se estas variações genéticas são causa de doenças. Eichler disse, também, que alguns dos genes recentemente descobertos são responsáveis por tornar o cérebro humano maior que o de outros primatas.
“O genoma humano completo está a tornar acessível pela primeira vez centenas de genes e partes de genes que sabemos serem importantes para a saúde humana mas eram difíceis de sequenciar e analisar”, disse Eichler. “Deste modo, iremos ter maior capacidade de fazer associações genéticas com doenças e, assim, fazer novas descobertas”.
Por agora, é, ainda, demasiado caro e lento para todos poderem sequenciar o seu genoma. Contudo, cientistas trabalham para que este processo seja cada vez mais barato e ágil, o que irá permitir encontrar variações genéticas que causem doenças. Adam Phillippy, o escritor líder do estudo, afirmou que espera que, nos próximos 10 anos, sequenciar o genoma de um indivíduo se venha a tornar num exame médico de rotina, que custe menos de mil dólares.
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